»Redke bolezni, velike krivice!«

»To je zelo redka bolezen kože, bulozna epidermoliza, za katero pravijo, da je ena najstrahotnejših redkih bolezni...«

»Redke bolezni so posebne v tem, da so pač redke, kot že samo ime pove, zaradi tega so pogosto spregledane.«

»Nemogoče je, da družinski zdravniki poznajo simptome vsake od več kot osem tisoč redkih boleznih.«

»Redka bolezen je tista, ki jo ima en človek na 2000 ljudi, kar se zdi zelo redko. Vendar pa je teh tako imenovanih redkih bolezni zelo veliko, okrog 7000. To pomeni, da ima približno pet odstotkov prebivalcev neko vrsto redkih bolezni.«

»Redkih bolezni je veliko, so pa redke. Obstaja jih 6 tisoč do 8 tisoč.«

»Mlajši ljudje s težkim potekom bolezni so ekstremno redki, če imajo dejavnike tveganja, vendar so cepljeni.«

»Načrt dela za zdravljenje redkih bolezni zato po njegovih besedah vključuje tudi 'čimprejšnjo diagnostiko s personalizirano medicino'.«

»Redke bolezni so lahko zelo heterogene, tako da se pri različnih ljudeh kažejo na različne načine, posamezniki imajo različne simptome. Zato je zelo težavno pravilno diagnosticirati bolezni. Tudi statistika v ZDA kaže, da bolniki z redkimi boleznimi v povprečju čakajo sedem let do prave diagnoze, v tem času morajo obiskati od štiri do osem specialistov in včasih prejmejo več diagnoz, ki so napačne.«

»Presejalni program je namenjen redkim boleznim, ki se ob rojstvu ne pokažejo, torej jih ne moremo opaziti s kliničnim pregledom pediatra.«